23 de junio de 2024

Hemos encontrado una nueva herencia genética de los neandertales: en los trastornos del espectro autista

Cantidad vs. ubicación. Sin embargo la clave que ha revelado el estudio no está en la cantidad de ADN neandertal que portamos. Según las conclusiones del nuevo estudio, la relación se basa en algunos segmentos de nuestro “código” genético.

Analizando el ADN. Para este análisis, el equipo estudió la genética de 3.442 participantes estadounidenses, entre los que se encontraban personas con y sin este trastorno. La muestra no solo abarcaba participantes de ascendencia euroasiática, sino también africana y americana.

El equipo descubrió así 25 polimorfismos de un solo nucleótido (o SNP por sus siglas en inglés), variaciones genéticas que dependen de un solo nucleótido, uno solo de los “bloques” que componen nuestro ADN.

Estos polimorfismos se presentaban en mayor medida en personas con autismo, dependiendo en cierto grado del trasfondo étnico. Los detalles del trabajo fueron publicados en un artículo en la revista Molecular Psychiatry.

Epilepsia y otras comorbilidades. También encontraron SNP vinculadas con otros trastornos que frecuentemente acompañan al autismo, como la epilepsia. Un ejemplo de estos polimorfismos es el gen SLC37A1. Esta variante se presentaba en el 67% de las personas blancas eurodescendientes con autismo y epilepsia.

Esta misma variante estaba presente en un 26% de las personas del mismo trasfondo étnico con autismo y sin epilepsia. Este gen se presentaba en con una frecuencia del 22% en la población de control.

En Xataka | Hace tiempo que sabemos que llevamos ADN neandertal. Ahora nos estamos dando cuenta de sus implicaciones

Imagen | Sangharsh Lohakare

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La noticia Hemos encontrado una nueva “herencia” genética de los neandertales: en los trastornos del espectro autista fue publicada originalmente en Xataka por Pablo Martínez-Juarez .



☞ El artículo completo original de Pablo Martínez-Juarez lo puedes ver aquí

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