El papel de las Regiones Aceleradas Humanas (HARs)
El estudio, publicado en la revista Cell, se centra en las Regiones Aceleradas Humanas (HARs), un conjunto especial de secuencias de ADN que funcionan como interruptores genéticos. En lugar de introducir nuevos genes, estos reguladores modifican la actividad de genes ya existentes, controlando cuándo y dónde se activan.
Hasta ahora, los científicos habían especulado que las HARs podían influir en genes completamente diferentes en humanos y chimpancés. Sin embargo, este estudio demuestra que, en su mayoría, las HARs regulan los mismos genes en ambas especies, pero ajustan sus niveles de expresión de manera distinta en humanos, lo que podría haber jugado un papel clave en el desarrollo de nuestras capacidades cognitivas únicas.
Avances tecnológicos y descubrimientos clave
Para rastrear cómo las HARs interactúan con los genes, los investigadores utilizaron tecnologías avanzadas que les permitieron mapear la interacción tridimensional del ADN en células madre neurales de humanos y chimpancés. Esto permitió identificar las dianas genéticas de casi el 90% de las HARs, un avance significativo respecto a estudios previos, que solo habían identificado entre el 7 y el 21% de estas interacciones.
Este descubrimiento no solo refuerza la teoría de que los cambios en la regulación genética, más que la aparición de nuevos genes, fueron clave en la evolución del cerebro humano, sino que también abre nuevas puertas para la investigación en enfermedades neurológicas.
HARs y su relación con trastornos neurológicos
Muchos de los genes regulados por las HARs están activos durante el desarrollo del cerebro humano, participando en procesos cruciales como la formación y comunicación neuronal. Algunos de estos genes han sido vinculados a trastornos neurológicos como el autismo y la esquizofrenia, lo que sugiere que las HARs no solo influyeron en el crecimiento del cerebro humano, sino que también pueden desempeñar un papel en su vulnerabilidad a ciertas condiciones.
Un nuevo horizonte en la investigación del cerebro
Este estudio de Yale marca un hito en la genética evolutiva, proporcionando un panorama más claro sobre los mecanismos que moldearon el cerebro humano. Antes, los científicos conocían la existencia de las HARs, pero no sabían con precisión qué genes controlaban ni cuáles eran sus funciones biológicas. Ahora, este nuevo conocimiento permite explorar más a fondo la evolución del cerebro y su relación con diversas enfermedades.
El descubrimiento representa una nueva fase en la investigación de la evolución humana, acercándonos a una comprensión más completa de lo que nos hace únicos como especie.
☞ El artículo completo original de Natalia Polo lo puedes ver aquí
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