El Alzheimer, como otras enfermedades neurodegenerativas, tienden a manifestarse a edades avanzadas, aunque puedan pasar muchos años entre el comienzo de la enfermedad y la aparición de los síntomas. Cuando la enfermedad aparece antes de los 65 años hablamos de Alzheimer de aparición temprana.
El problema es que este trastorno puede llegar a manifestarse mucho antes.
El caso más precoz. No sabemos a qué edad puede llegar a comenzar a aparecer el mal de Alzheimer, pero el caso más precoz jamás registrado nos indica que la enfermedad puede llegar a manifestarse durante las últimas etapas de la adolescencia. Fue el caso de un paciente al que se le diagnosticó la enfermedad a los 19 años, si bien los signos de esta comenzaron a darse cuando el paciente tenía 17.
El caso fue dado a conocer en enero de 2023 y fue detectado por una clínica china especializada en problemas de memoria. Fueron estos problemas de memoria precisamente los que llevaron al paciente a buscar asistencia médica.
De aparición temprana. Se estima que los casos de aparición temprana del Alzheimer representan alrededor del 10% del total. La aparición temprana del Alzheimer se suele producir a partir de los 30, aunque se han detectado casos también de pacientes en la veintena. Los síntomas no difieren sustancialmente de los propios de la enfermedad en etapas posteriores de la vida.
Los casos de aparición temprana suelen aparecer en familias en las que el Alzheimer tiene carácter hereditario y está vinculado a variantes genéticas concretas, especialmente tres de ellas: APP (proteína precursora amiloidea), PSEN1 y PSEN2 (presenilinas 1 y 2).
Aquí es donde el caso detectado el año pasado resulta particularmente llamativo: los responsables del diagnóstico no encontraron en el paciente las mutaciones genéticas típicamente asociadas a esta forma de la enfermedad. Tampoco se encontraron antecedentes familiares.
Diversas pruebas. El equipo que realizó el diagnóstico presentó el caso como el de un paciente de 19 años que durante dos años llevaba presentando una pérdida gradual de memoria. Los resultados del test de memoria WHO-UCLA AVLT (World Health Organization-University of California Los Angeles Auditory Verbal Learning Test) corroboraban la existencia de problemas de este tipo.
El equipo médico realizó una resonancia magnética por emisión de positrones que mostró una atrofia en el hipocampo bilateral e hipometabilismo en el lóbulo temporal bilateral. El estudio del fluido cerebroespilal mostró una concentración elevada de p-tau181, una proteína considerada como uno de los principales biomarcadores de la enfermedad; así como un ratio bajo de β-amiloides 42/40.
Los detalles del caso clínico fueron publicados en un artículo en la revista Journal of Alzheimer's Disease.
Caso singular. El caso más precoz detectado previamente fue el detectado en 2021 en un paciente de 21 años por un equipo español de neurólogos y geneticistas que sí encontraron una explicación genética en la aparición tan temprana de la enfermedad.
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Imagen | Bhautik Patel
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La noticia Hace un año descubrimos el caso más precoz de Alzheimer: un paciente que lo desarrolló a los 17 fue publicada originalmente en Xataka por Pablo Martínez-Juarez .
☞ El artículo completo original de Pablo Martínez-Juarez lo puedes ver aquí
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