ADN viral: un inquilino inesperado
Durante millones de años, ciertos virus dejaron huellas en nuestros antepasados al insertar fragmentos de su material genético en el ADN humano. Estos fragmentos, conocidos como elementos transponibles (TEs), se copiaban y pegaban en distintos lugares del genoma, convirtiéndose en residentes permanentes.
Hoy se estima que casi el 50% de nuestro genoma está formado por estos elementos virales. Aunque se pensaba que eran solo secuencias inertes, recientes investigaciones muestran que muchos actúan como «interruptores genéticos» que activan o silencian genes cercanos, dependiendo del contexto celular.
El caso MER11: el «interruptor» que cambia con la evolución
El estudio, liderado por investigadores de Japón, China, Canadá y Estados Unidos, se centró en una familia específica de TEs: MER11. Esta familia ha sido poco explorada debido a su alta repetición y similitud entre secuencias. Para superar este obstáculo, los científicos desarrollaron una nueva técnica de clasificación basada en relaciones evolutivas y niveles de conservación entre primates.
Gracias a este método, MER11 fue subdividido en cuatro subfamilias (MER11_G1 a MER11_G4), organizadas de la más antigua a la más reciente. Este enfoque permitió detectar patrones regulatorios que habían pasado desapercibidos con las herramientas tradicionales.
Del laboratorio a la célula: poniendo a prueba el código viral
Para verificar si estas secuencias podían realmente activar genes, los investigadores utilizaron una técnica llamada lentiMPRA (lentiviral massively parallel reporter assay). En pocas palabras, este método permite insertar miles de fragmentos de ADN en células humanas y medir cuáles de ellos aumentan la actividad de genes.
Se analizaron casi 7000 secuencias MER11 en células madre humanas y en células neuronales en formación. Los resultados fueron sorprendentes: la subfamilia más joven, MER11_G4, mostró una capacidad destacada para activar genes, con patrones regulatorios únicos que la diferencian de las demás.
Motivos regulatorios: la clave para encender genes
Una de las razones por las que MER11_G4 es tan eficaz activando genes es por su colección de motivos regulatorios: pequeñas secuencias que actúan como sitios de unión para factores de transcripción, que son las «llaves» que encienden o apagan los genes. Es como si estas secuencias virales hubieran sido recicladas por la evolución para servir como paneles de control genético.
Curiosamente, estos motivos han evolucionado de forma distinta en humanos, chimpancés y macacos, acumulando pequeñas mutaciones que podrían haber influido en las diferencias entre especies.
Una ventana a la evolución y al futuro de la medicina
Este descubrimiento tiene implicaciones múltiples. Por un lado, ayuda a entender cómo la evolución ha moldeado el genoma humano reutilizando fragmentos virales como herramientas funcionales. Por otro, abre nuevas vías para investigar enfermedades donde la regulación genética falla, como en ciertos tipos de cáncer o enfermedades neurodegenerativas.
«Nuestro genoma fue secuenciado hace tiempo, pero su significado sigue revelándose poco a poco», comentó el Dr. Inoue, uno de los autores. Comprender el papel de los TEs podría ser clave para avanzar en la medicina personalizada y en terapias genéticas más precisas.
Una basura que vale oro
Lo que una vez se descartó como «basura genética» ahora se revela como una mina de información y funcionalidad. Como una biblioteca antigua cubierta de polvo, el genoma está lleno de secciones no exploradas que podrían contener los secretos del desarrollo, la salud y la evolución humana.
Este estudio demuestra que los códigos ocultos en nuestro ADN no solo son vestigios del pasado, sino herramientas activas que moldean lo que somos desde nuestras primeras etapas de vida.
☞ El artículo completo original de Natalia Polo lo puedes ver aquí
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