Aquí es donde entra en juego una técnica llamada secuenciación dúplex (NanoSeq). Su funcionamiento es muy sencillo, puesto que en lugar de leer una sola hebra del ADN, este método lee ambas hebras de la doble hélice. Si se detecta una mutación en ambas hebras exactamente en el mismo lugar, es prácticamente imposible que sea un error de la máquina. Es una mutación real. Gracias a esta precisión, pudieron analizar más de 35,000 mutaciones en el esperma de 81 hombres de entre 24 y 75 años.
En este caso, los resultados identificaron más de 40 genes clave donde estas mutaciones egoístas tienden a ocurrir. La mayoría están asociadas a trastornos graves del neurodesarrollo, como el propio autismo o incluso de aumentar la probabilidad de padecer un cáncer a lo largo de la vida del descendiente.
Santuario genético. Curiosamente, el estudio reveló un dato sorprendente al comparar las mutaciones en el esperma con las de las células sanguíneas de los mismos hombres. En la sangre, el impacto del estilo de vida era evidente: los hombres que fumaban, bebían alcohol en exceso o tenían obesidad presentaban una carga de mutaciones mucho mayor.
Sin embargo, en el esperma no se encontró ninguna correlación con estos factores. Las mutaciones se acumulaban a un ritmo ocho veces más lento y parecían inmunes a los hábitos del individuo. Esto sugiere que los testículos funcionan como un “santuario” biológico, un nicho protegido que el cuerpo se esfuerza por mantener a salvo de factores ambientales dañinos.
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La noticia Tener muchísimos hijos suena muy bien como forma de preservar la especie. Hasta que empiezas a pasar mutaciones genéticas fue publicada originalmente en Xataka por José A. Lizana .
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